Uma a cada dois milhões de pessoas sofrem com a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), doença genética rara e progressiva conhecida pelo desenvolvimento de ossos “extras” pelo corpo. Segundo o Instituto Genética Para Todos, no Brasil há cerca de 200 pessoas com FOP.
O que é a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma das três doenças genéticas mais conhecidas pelo desenvolvimento do osso heterotópico em partes moles. Além da FOP, a osteodistrofia hereditária de Albright e a heteroplasia óssea progressiva também causam essa condição.
Conforme explica Marianna Gomes, vice-presidente da FOP Brasil, na fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), um distúrbio autossômico dominante do tecido conjuntivo, “os ossos a mais se desenvolvem no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos”. Pessoas com essa doença desenvolvem pontes de ossos extra nas articulações, assim acarretando rigidez, bloqueio e imobilidade permanente e progressivo.
Sinais da FOP
Ainda que seja congênita, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva só inicia sua malformação óssea após o nascimento. Sendo assim, as primeiras manifestações da doença geralmente ocorrem na primeira década de vida para todos os grupos étnicos. A alteração nos dedos dos pés (hálux valgo) geralmente é o sinal mais precoce e frequente, seguido de edema doloroso do pescoço e tórax e restrição da expansibilidade torácica.
Mais tardiamente, pacientes com FOP podem ser reconhecidos pelo “esqueleto extra”. São eles o esqueleto normotópico, desenvolvido durante a embriogênese, e o esqueleto heterotópico, desenvolvido após o nascimento.
Tratamento
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva não possui cura, mas a comunidade médica reúne esforços para a melhora sintomática e prevenção da piora da condição. Isso inclui o uso de medicamentos para reduzir a inflamação intensa e edema do tecido nos estágios iniciais da doença e medida profilática contra quedas e declínio respiratório.
A raridade da doença dificulta o uso de novas drogas em seus processos terapêuticos, mas o avanço da tecnologia tem ajudado a determinar os riscos e benefícios de vários medicamentos, promovendo mais bem-estar e prolongando a vida de pessoas com FOP.
Este texto tem caráter informativo. A leitura deste texto não substitui o acompanhamento médico e não incentiva a automedicação.
Fontes: RBO I Tua Saúde I Ando Portugal I IGPT I Interfisio I Orpha
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